Enfermedades huérfanas: tratamientos millonarios, pocos pacientes

A partir de la reciente sanción de la Ley 26.889, el Programa Médico Obligatorio contempla las dolencias poco frecuentes, que afectan a muy pocas personas y que demandan tratamientos que pueden costar hasta 400 mil dólares al año. Tres historias que ejemplifican la lucha de los pacientes.

Enfermedades huérfanas, tratamientos millonarios en Diario Perfil

(Diario Perfil 16/09/2011) La medicina no siempre tiene respuestas. Y aunque de ellas dependa una vida, a veces nadie está interesado en buscarlas. Es el caso de las llamadas “enfermedades huérfanas”.
“Son enfermedades que no ofrecen una ventaja en el mercado y por ello no hay organismos que inviertan para desarrollar un tratamiento”, explica Virginia Llera, presidenta de la Fundación Geiser, dedicada a la ayuda de pacientes con estas dolencias. “Sería imposible explicar lo que alguien con una enfermedad así debe pasar para conseguir un medicamento”, dice Martín Roldán, paciente de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que recurrió a la Justicia para tratarse (ver recuadro).
“Estos pacientes eran la Cenicienta de la medicina. Pero en Europa y Estados Unidos subsidian a los laboratorios para que investiguen tratamientos”, dice Adrián Brodsky, hematólogo del Hospital de Clínicas.
Entre las enfermedades huérfanas están las raras (menos de un caso cada 2 mil habitantes). Casi todas con riesgo fatal, deterioro progresivo de la calidad de vida y difíciles de diagnosticar. Según Llera, “hay más de 6 mil enfermedades raras y se considera internacionalmente que las sufre entre el 6 y el 8% de una población”.

Nada es instantáneo. El 3 de agosto entró en vigencia la Ley 26.889 de Enfermedades Poco Frecuentes, que obliga a las obras sociales y empresas de medicina prepaga a cubrir a los pacientes de esas patologías. Jaime Lazovski, subsecretario de Relaciones Sanitarias e Investigación del Ministerio de Salud de la Nación, revela que esa cartera está contratando funcionarios para integrar el ente coordinador que deberá aplicar la norma. “Los beneficios que esta ley establece para los pacientes de enfermedades poco frecuentes no serán instantáneos –advierte–. Una vez que esté creado el ente, deberá registrar las enfermedades, definir tratamientos y capacitar a los médicos. Todo eso puede demandar dos años”, estima.
Ya hay un antecedente legal en el Chaco, donde el 1º de junio se aprobaron dos normas con alcance similar. “Las leyes 6.814 y 6.815 crean el programa de atención a enfermedades huérfanas, que obliga a los médicos a informar su diagnóstico y al Estado chaqueño a dar capacitación, crear una red de asistencia y fomentar financieramente el desarrollo de terapias y medicamentos entre el sector privado y universidades”, explica Federico Valdez, un abogado chaqueño cuyo hijo sufre una patología poco frecuente (ver recuadro) y asesoró al diputado provincial Hugo Maldonado, impulsor de las normas.
La Administración de Programas Especiales (APE), del Ministerio de Salud, financia a las obras sociales la cobertura de patologías de baja incidencia y alto costo. En 2010 repartió 1.100 millones de pesos.

Verónica Roman reclama judicialmente a la UOM un tratamiento para su hijo Lucio.

Leyes insuficientes. Pero Llera advierte: “Aunque existan leyes, hacerlas cumplir implica un largo y doloroso camino que muchas veces termina en Tribunales”.
La batalla de la familia de Lucio Macedo Román, un nene santafesino de 6 años que padece mucopolisacaridosis VI, enfermedad genética, sirve de ejemplo. Sus padres debieron recurrir a la Justicia para que la Obra Social de la Unión Obrera Metalúrgica (Osuomra) le pague la droga Galsulfasa, que cuesta 120 mil dólares anuales. “El Juzgado Nacional, Civil y Comercial Federal de Buenos Aires Número 8, Secretaría 15, a cargo de Hernán Marcó, dictó una medida cautelar en favor de Lucio, en la que establece que Osuomra debe financiarle el tratamiento”, dice Máximo Gándara, de la Fundación Principios.
Carlos Polillo, director del Grupo Dorrego, empresa que administra Osuomra Santa Fe, indicó que “la principal dificultad para la provisión de Galsulfasa es que no se comercializa en nuestro país y no está registrado en la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología (Anmat)”. Pero una vocera de Anmat dice que eso no impide importarlo como medicamento de uso compasivo, algo previsto por la Disposición 840/1995 que permite comprar remedios aprobados por la FDA (Food and Drug Administration) estadounidense.
Gándara sostiene que las objeciones que plantea Osuomra son trabas para evitar la entrega de un medicamento de alto costo y advierte que estas maniobras son más comunes de lo que se cree y “afectan por igual a quienes tienen la cobertura básica de una obra social y a quien tiene el plan más alto de la mejor prepaga”.
Hace dos meses, el juez Marcó impuso una multa de $500 diarios a Osuomra, si sigue sin pagar. La medida no sensibilizó a la obra social. Pero el gobierno de Santa Fe asumió el costo del tratamiento los próximos dos meses. Días atrás, Lucio se aplicó Galsulfasa por primera vez.

Desafío político. Lazovski admite que la etapa más difícil de la implementación de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes será la inclusión de sus tratamientos en el Programa Médico Obligatorio, la canasta básica de prestaciones que deben recibir los afiliados a una organización de salud. “No sólo habrá que señalar los tratamientos más eficaces sino también hallar mecanismos de financiamiento adecuados, ya que muchos de esos tratamientos son muy costosos”. Para reducir esos costos, está prevista la producción de fármacos en laboratorios públicos en articulación con el Ministerio de Ciencia y Tecnología. Y pone un ejemplo para ilustrar la negociación que enfrentará ante obras sociales y empresas de medicina prepaga: “Una de las mayores obras sociales gasta 12 millones de dólares al año para atender a cincuenta pacientes. No hay sistema que resista esos valores”.

En Chaco, un caso ejemplo

Vicente Váldez tenía cinco días de vida. Primerizos, sus papás –Laura y Federico– salían aturdidos del consultorio del pediatra. La escueta explicación médica no los convencía y fueron directamente a su casa a googlear el nombre de la enfermedad que podía tener su hijo: fibrosis quística.
“Fue nuestro primer error”, dice ahora Federico Váldez, un abogado chaqueño, que esa tarde de 2009 lloró con su mujer al leer que la esperanza de vida para los pacientes de ese mal hereditario que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo era de 8 años.
“Hoy la esperanza de vida es de casi 40 años y mejora”, advierte Váldez. “Hoy me doy cuenta de que Vicente era quizá el primer caso de su médico con esa patología. Pese a los controles, mi hijo empeoraba, hasta que decidí llevarlo al Garrahan”, dice.
La enfermedad afecta la función respiratoria, genera fiebres y neumonías frecuentes y provoca hinchazón de abdomen.
Claudio Castaños, médico especialista en esa patología del Hospital Garrahan, atendió a Vicente, que mejoró con medicamentos y kinesiología.
“La calidez que encontramos nos dio fuerzas para afrontar el desafío. El médico nos dijo que ayudáramos en nuestra provincia”, cuenta Valdez, que organizó festivales solidarios con sus alumnos de la Universidad Nacional del Nordeste para construir la Casa Garrahan Chaco.
Luego, con el diputado provincial Hugo Maldonado diseñó un proyecto para tratar las enfermedades huérfanas, que derivó en las dos leyes más avanzadas del país en la materia.

El remedio más caro del mundo

Martín Roldán consiguió que OSECAC lo atienda luego de una batalla judicial.

“Tengo 32 años, vivo en Balcarce, soy empleado administrativo, mi novia se llama Carolina. Ese soy yo, una persona normal. Pero a veces no puedo creer que sea cierto”, asegura Martín Roldán, el primer argentino en ser tratado con Soliris, la droga más cara del mundo según la revista Forbes, cuyo tratamiento cuesta más de US$ 400 mil al año.
Martín tenía 26 años cuando llegaron los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). Pero los médicos que trataban sus continuas trombosis, problemas de visión y retención de líquidos, no lo sabían. Lo punzaban para que evacuara hasta 14 litros de líquido, y él se automedicaba con Valium; lo internaron varias veces y, tras dos años, le diagnosticaron HPN.
Por entonces no existían medicamentos para su enfermedad, los pacientes no la sobrevivían más de 15 años y la calidad de vida se deterioraba rápidamente.
Luego de pasar por varios hospitales, fue derivado al Hospital de Clínicas, donde lo atendieron los doctores Octavio Mazocchi y Andrés Brodsky. Allí supo que una droga podía salvarlo. Esperanzado, contactó por mail a Peter Hillmen, jefe de Investigación de Soliris, quien lo comunicó con los directivos del laboratorio Alexion. Soliris no se vendía en el país y sólo podía ser importado como medicamento de uso compasivo, siempre que Osecac, la obra social de Martín, lo pagase.
Durante un año presentó la documentación necesaria, sin éxito. En tanto, una de las cirugías no salió bien y estuvo seis días en coma. Poco después de despertar obtuvo un recurso de amparo que obligó a Osecac a pagarle el medicamento.
En 2009, un año y medio después del amparo y gracias a la gestión de Juan Alcázar Gauna, un importador de medicamentos que decidió ayudarlo, Osecac aceptó pagar. Para esta nota la gerencia médica de la obra social fue consultada, pero no respondió.